心疼！姐弟俩患“怪病” 多次病危，罪魁祸首竟然是它

今日天气：晴朗干燥，早晚天气寒冷；气温8-16℃；北风3级，阵风6-7级；相对湿度30%-55%

反复肺炎、血小板减少、

溶血性贫血、肝脾淋巴结肿大……

这些严重的症状，

很难想象是出现在两个孩子身上

10岁的杨柳（化名）和

5岁的杨乐（化名）是亲姐弟，

他们本可拥有一个幸福的童年，

却从小就被这些病折磨，

多次住进重症监护室，

幸而他们最终闯过了“鬼门关”。

12月18日，记者从香港大学深圳医院（以下简称“港大深圳医院”）获悉，经过港大深圳医院儿童风湿免疫专科团队一年多努力，终于明确姐弟俩患有自身免疫淋巴细胞增生综合征样疾病——一种罕见的原发性免疫缺陷病。这是全球首次发现该病的一种新的致病基因。

儿女反复病危

花巨额医药费仍未找到病因

2007年，刘女士的大女儿杨柳出生。女儿体弱多病，反复发生肺炎、血小板减少、溶血性贫血、肝脾淋巴结肿大，经常出院没几天又因感染再次入院。2012年，小儿子杨乐出生，还没满月也发生了严重的病毒感染，生命危在旦夕，好在最后抢救过来。

姐弟俩同样体弱多病，生病的症状也几乎完全一样。为了姐弟俩，刘女士一家辗转全国各地求医，除医保报销部分，他们自己也花费巨额医药费。

全球首次发现

新的ALPS样疾病致病基因

2014年1月，刘女士带着杨乐来到港大深圳医院儿科门诊就诊，接诊的是儿童风湿免疫专科医生毛华伟。医疗组考虑临床诊断为“自身免疫淋巴细胞增生综合征样疾病（简称ALPS样疾病）”，这种病非常罕见，在全球仅报道数百例，约三分之一无明确基因诊断。

▲ 2017 年 12 月 18 日，香港大学深圳医院儿童风湿免疫专科团队在香港大学深圳医院实验室查看基因测序情况

为什么会患病？

港大深圳医院儿科为杨柳、杨乐提供了全基因组测序，通过生物信息学分析，终于从基因层面精准诊断：姐弟俩都具有RASGRP1基因突变，正是这个突变导致患病。这也是全球首次发现这一新的ALPS样疾病致病基因。毛华伟医生团队又用一年多时间进行科学研究、功能试验，对基因检测结果进行了验证。最终，研究成果在今年11月中旬发表在国际临床免疫学顶尖的《过敏与临床免疫学杂志》上。

▲ 2017 年 12 月 18 日，香港大学深圳医院儿童风湿免疫专科团队查看及讨论杨柳、杨乐姐弟俩治疗方案

经过研究明确，杨乐和杨柳患有相同疾病——一种常染色体隐性遗传病。姐弟俩的父母都是致病基因突变的携带者，父母生育的子女中有25%的几率会患上这种遗传病，不幸的是，姐弟俩都属于这25%。

明确病因之后，儿童风湿免疫专科团队对姐弟俩针对性治疗。来深圳后的这3年，姐弟俩虽有时住院治疗，但再没有出现过生命危险，病情一直比较稳定。专科团队目前正进行精准治疗的相关研究。

▲目前姐弟俩病情比较稳定

专家说

据毛华伟认为，精准基因诊断的意义在于：

一是有助于了解该病的分子致病机制；

二是指导精准治疗，包括针对性用药及分子靶向治疗；

三是遗传咨询与产前基因诊断，如果这对夫妻想再次生育一个健康的孩子，医生可以提供产前诊断，避免再次生下有遗传病的孩子。另外也可以通过辅助生殖技术生育健康的小孩；

四是可以带动其他医生明确诊断同样疾病的患儿，令全球患有同种疾病的孩子都受益。

救助罕见病患者

社会各界在行动

每一种罕见病的发病率仅有数万甚至百万分之一，但每一位罕见病患者却都经历着常人难以想象的痛苦。对此，社会上的各界人士亦在行动，甚至还成立了罕见病关爱中心救助患者。

北京瓷娃娃罕见病关爱中心

北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心

前段时间在微博很热门的“冰桶挑战”，

其初衷亦是为了呼吁大家关注罕见病。

一些明星大V也纷纷加入“冰桶挑战”的队伍

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①全球罕见病中，80%以上由遗传缺陷所导致；

②按世卫组织定义，我国罕见病人有一千多万人；

③遗传代谢性病患儿 ，可向中国出生缺陷干预救助基金会申请救助；

④一些罕见病和遗传性疾病可通过基因检测提前预防。

对于罕见病患者，

我们多一份了解，便多一份理解！

希望大家都能够对他们施以援手，

帮助他们渡过难关。

深晚君特选（戳下方标题）

来源 | 深圳晚报综合（见习记者 王宇 通讯员 彭蓓 罗裕菲；央视新闻；中国罕见病网；新浪微博）

编辑 | 陈小思  实习生 林冬雯